ما هو مرض غوشيه: الأنواع والأعراض والعلاج

داء غوشيه، أو داء غوشيه، هو حالة وراثية تنتقل عبر العائلات. وهو اضطراب تخزين في الليزوزومات، مما يؤدي إلى تراكم المواد الدهنية في نخاع العظامالكبد والطحال. يمكن للمواد الدهنية أن تُضعف العظام وتُضخّم الأعضاء. مع أنه لا يوجد علاج شافٍ لداء غوشيه، إلا أن العلاج يُمكن أن يُحسّن جودة الحياة.

أنواع مرض غوشيه

• نوع 1: هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لداء غوشيه، ويصيب ما يقرب من 90% من المصابين به. إذا كنت مصابًا بالنوع الأول، فإن دمك يفتقر إلى الصفائح الدموية الكافية، مما قد يجعلك عرضة للكدمات والتعب. قد تبدأ بعض الأعراض في أي عمر. على سبيل المثال، قد تعاني من تضخم الكبد أو الطحال. بالإضافة إلى ذلك، قد تعاني من مشاكل في الكلى والرئتين والعظام.
• نوع 2: يصيب هذا النوع من المرض الرضع الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاثة وستة أشهر، وهو خطير.
• نوع 3: يعد مرض جوشر من النوع 3 هو المرض الأكثر شيوعًا، ولكنه نادر في الولايات المتحدة. يتم رؤيته قبل سن العاشرة ويمكن أن يسبب تشوهات في العظام والأعضاء ومشاكل عصبية. ومع ذلك، مع العلاج، يمكن للعديد من الأشخاص المصابين بمرض جوشر من النوع 3 أن يعيشوا حياة طويلة وصحية.

أسباب مرض جوشر

داء غوشيه هو اضطراب وراثي ينتقل عبر الأجيال. يعاني المصابون به من نقص في إنزيم يُسمى غلوكوسيريبروزيداز (GCase). إنزيمات GCase هي بروتينات تساعد على تكسير الدهون (الشحميات السفينغولية) في الجسم. إذا افتقر الجسم إلى ما يكفي من الإنزيمات، تتراكم مواد دهنية تُسمى خلايا غوشيه في الأعضاء ونخاع العظم والدماغ. يمكن أن تُسبب الدهون الزائدة مجموعة واسعة من المشاكل والأعراض. ​​بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تُسبب آثارها على الأعضاء مشاكل، بما في ذلك تدمير خلايا الدم وضعف العظام.

أعراض مرض جوشر

يعاني مرض جوشر من أعراض مختلفة تختلف من شخص لآخر. يعاني بعض الأشخاص المصابين بمرض غوشيه من أعراض قليلة أو معدومة. ومع ذلك، يمكن أن تؤدي الأعراض إلى مشاكل صحية خطيرة. تشمل علامات مرض جوشر ما يلي:

• مشاكل تؤثر على الأعضاء والدم: مع تراكم المواد الكيميائية الدهنية في الجسم، قد يعاني المصابون بداء غوشيه من أعراض مختلفة في الدم والأعضاء. أحيانًا، تظهر بقع بنية على الجلد. تختلف أعراض البرد في شدتها، وتتراوح بين الخفيفة والشديدة، وتشمل علامات متنوعة.
• الأنيميا يحدث فقر الدم عندما يُلحق تراكم الدهون في نخاع العظم الضرر بخلايا الدم الحمراء. خلايا الدم الحمراء ضرورية لنقل الأكسجين إلى مختلف أنسجة الجسم. فقر الدم هو حالة نقص حاد في خلايا الدم الحمراء.
• الأعضاء المتضخمة: يزداد حجم الطحال والكبد مع تراكم المواد الدهنية، مما يؤدي إلى تضخم البطن وحساسيتها. يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى تلف الصفائح الدموية، مما يؤدي إلى انخفاض عدد الصفائح الدموية ومشاكل النزيف.
• تعب يعتبر هذا المرض شائعًا لدى الأشخاص المصابين بمرض غوشيه بسبب فقر الدم لديهم.
• مشاكل الرئة يمكن أن يكون سببه تراكم المواد الكيميائية الدهنية في الرئتين. وهذا يمكن أن يجعل من الصعب التنفس.
• مشاكل النزيف والكدمات: يؤدي انخفاض عدد الصفائح الدموية إلى إصابة الأشخاص المصابين بمرض جوشر بالكدمات بسهولة. دمائهم لا تتخثر كما ينبغي. ونتيجة لذلك، فإنهم معرضون لخطر النزيف الشديد أو لفترة طويلة، حتى بعد إصابات طفيفة أو جراحة أو نزيف في الأنف.
• الم: قد يُسبب انخفاض تدفق الدم ألمًا في العظام. ونتيجةً لذلك، يزداد خطر النزيف الحاد أو المُطوّل، حتى من الإصابات الطفيفة أو الجراحة أو نزيف الأنف.
• تنخر العظم: هذه الحالة تسمى اللاوعائية التنخريحدث عندما لا يصل الأكسجين الكافي إلى العظام. بدونه، قد تتحلل أنسجة العظام وتموت.
• العظام تنكسر بسهولة: يسبب مرض جوشر هشاشة العظام، والتي تحدث عندما لا تحصل العظام على ما يكفي من الكالسيوم. يمكن أن تنكسر العظام بسهولة بسبب هشاشة العظام (وضعف العظام، وهو شكل خفيف من هشاشة العظام). يمكن أن تؤدي العظام الضعيفة إلى تشوهات في الهيكل العظمي.

تشخيص مرض غوشيه

سيفحصك طبيبك أو طفلك ويسأل عن أعراضك. بعد ذلك، يستخدم مقدم الرعاية الصحية فحص دم للتحقق من مستويات الإنزيمات لدى الأشخاص المصابين بداء غوشيه. بعد ذلك، سيجري طبيبك فحص الحمض النووي (DNA) لمعرفة ما إذا كنت حاملاً لداء غوشيه. بصفتك حاملاً لداء غوشيه، قد لا تظهر عليك أي أعراض، ومع ذلك لا يزال بإمكانك نقل المرض إلى أطفالك. إذا كنت حاملاً للمرض وتخطط لإنجاب أطفال، فسيحيلك طبيبك إلى مستشار وراثي للمساعدة في تحديد أفضل نهج لعائلتك.

علاج مرض غوشيه

يمكن أن يُساعد العلاج المنتظم في علاج داء غوشيه من النوع الأول. يمكن أن تزيد العلاجات مستويات الإنزيمات في داء غوشيه أو تُقلل من كمية المواد الدهنية في الجسم. تختلف خيارات علاج داء غوشيه من النوع الأول باختلاف شدة الحالة. قد يحتاج بعض الأشخاص إلى تناول الأدوية بانتظام للسيطرة على أعراضهم، بينما قد يحتاج آخرون إلى إجراء جراحة أو علاجات أخرى.

العلاج باستبدال الإنزيم

يحتاج الأشخاص المصابون بمرض جوشر إلى تناول العلاج ببدائل الإنزيم (ERT) بانتظام (كل أسبوعين) للحفاظ على فعالية العلاج. يعطيك طبيبك حقنة إنزيمية عن طريق الوريد (من خلال وريد في ذراعك). قد تتلقى الحقن في مركز التسريب، أو يمكن إعطاؤها في المنزل إذا كنت تتحملها جيدًا. ERT (العلاج ببدائل الإنزيم) هو علاج يقوم بتوصيل إنزيم معين مباشرة إلى مجرى الدم. يمكن لهذا الإنزيم تحطيم الدهون بحيث لا تتراكم وتسبب مشاكل.

علاج تخفيض الركيزة (SRT)

العلاج بتقليل الركيزة هو علاج يساعد على تقليل الأحماض الدهنية في الجسم، بحيث لا تتراكم وتنتج مواد كيميائية ضارة. تتناول دواء SRT عن طريق الفم (عن طريق الفم). يجب عليك الاستمرار في تناول الدواء بانتظام لمنع حدوث ضرر لجسمك.

مضاعفات مرض غوشيه

يمكن أن يسبب مرض جوشر مشاكل صحية أخرى، مثل:

1. آلام العظام
2. تأخر النمو
3. تأخر البلوغ
4. التعب الشديد
5. الم المفاصل
6. صعوبة في المشي
7. عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة (فقر الدم)
8. ضعف العظام

الوقاية من مرض غوشيه

لا يمكن الوقاية من داء غوشيه إذا كنت تحمل الطفرة الجينية. مع ذلك، يُنصح بالاستشارة الوراثية إذا كان لديك تاريخ عائلي للمرض. يمكن للمستشار الوراثي تقييم خطر إصابتك بالمرض وتقديم معلومات حول احتمالية نقله إلى أطفالك.

بالنسبة للمعرضين للخطر، مثل أشقاء المصابين، قد يساعد الفحص المبكر على اكتشاف المرض مبكرًا وتوجيه العلاج. إذا كنت حاملًا للجين وتخطط لتكوين أسرة، فإن التحدث مع مقدم رعاية صحية أو مستشار وراثي يمكن أن يساعدك في استكشاف الخيارات المتاحة للحد من خطر انتقال الجين إلى أطفالك.

متى يجب علي رؤية طبيبي؟

إذا ظهرت عليك أو على طفلك أعراض داء غوشيه، فمن الضروري مراجعة الطبيب للتقييم. فالتشخيص والعلاج في الوقت المناسب يلعبان دورًا حاسمًا في إدارة الحالة بفعالية.

يجب عليك أيضًا استشارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كنت تعاني من أعراض مثل الدوخة أو الإغماء أو النوبات أو صعوبة التنفس أو آلام المفاصل أو فقدان الحركة أو أي أعراض غير عادية. كسور العظامبالإضافة إلى ذلك، إذا لاحظت أن علاجك الحالي لم يعد قادرًا على السيطرة على أعراضك، فمن الضروري طلب المشورة الطبية.

إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بداء غوشيه أو شُخِّص طفلٌ بالمرض، فمن المهم مناقشة خيارات الفحص مع مقدم الرعاية الصحية. كما يُنصح بإبلاغ أفراد عائلتك، إذ قد تكون الحالة وراثية.

الأسئلة الشائعة