ما هو مرض انعدام الدماغ؟ الأعراض والأسباب

ما هو مرض انعدام الدماغ؟ الأعراض والأسباب

انعدام الدماغ هو عيب خلقي يصيب الأطفال، ويطلق عليه غالبًا اضطراب خلقي. يولد الأطفال المصابون بهذه الحالة بدون أجزاء من المخ أو الجمجمة. وتؤثر هذه الحالة على عظام المخ والجمجمة. 

ما هو انعدام الدماغ؟

تؤثر هذه الحالة على دماغ الطفل وعموده الفقري وأعصابه، وبشكل أساسي الجهاز العصبي للطفل. يوجد جزء يسمى الأنبوب العصبي وهو المسؤول عن نمو الدماغ والجمجمة والعمود الفقري والحبل الشوكي للطفل. عندما لا يتطور الأنبوب العصبي أو يفشل في الإغلاق كما ينبغي في الشهر الأول من الحمل، تسمى هذه الحالة انعدام الدماغ. انعدام الدماغ هو نوع من الاضطرابات الرأسية يسمى عيب الأنبوب العصبي.

يتحكم المخ في وظائف الجسم والذاكرة والعواطف وهو ضروري لبقاء الإنسان. يؤثر انعدام الدماغ على كيفية تطور المخ لدى الجنين. إما أن المخ لن يكتمل نموه أو قد تكون العظام الموجودة في مؤخرة الرأس والأمام والجانبين مفقودة. الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة ليس لديهم فرصة للبقاء على قيد الحياة. قد لا يعيشون لأكثر من بضع دقائق أو ساعات أو أيام. ينتهي الحمل بانعدام الدماغ عادة بالإجهاض أو حتى إذا ولد الطفل، فقد يكون ولادة جنين ميت.

 أعراض انعدام الدماغ

لا يمكن اكتشاف انعدام الدماغ إلا بعد إجراء فحص دم للوالد الذي ولد الطفل أو إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية. يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بانعدام الدماغ من:

• لا يوجد عظام في مؤخرة الرأس
• عظام مفقودة في الجزء الأمامي والجانبي من الرأس
• مناطق كبيرة من الدماغ مفقودة
• طي الأذنين
• عيوب القلب الخلقية: مشاكل بنيوية في الحجرات والجدران والصمامات
• عدم الوعي والقدرة على الشعور بالألم
• لا رؤية ولا سمع
• الحنك المشقوق: يمكن أن يمتد الفتح إلى تجويف الأنف
• حجم رأس أصغر

قد يتطور لدى الأطفال حديثي الولادة المصابين بانعدام الدماغ جذع الدماغ أو لا يتطور لديهم. وإذا كان جذع الدماغ موجودًا، فقد تكون لديهم ردود أفعال منعكسة ويستجيبون للمس. وقد يمنح هذا الأمل للوالدين، ولكنهم لن يتمكنوا من العيش مع هذه الحالة لفترة طويلة.

أسباب انعدام الدماغ

يحدث انعدام الدماغ نتيجة لمشكلة في كيفية تشكل الأنبوب العصبي وانغلاقه. خلال الأسبوع الثالث والرابع من الحمل، يبدأ الدماغ والعمود الفقري في التطور كصفيحة مسطحة من الخلايا. تتدحرج هذه الصفيحة لتشكل أنبوبًا يسمى الأنبوب العصبي. في الطفل الطبيعي، يتشكل هذا الأنبوب تمامًا في غضون 28 إلى 32 يومًا بعد الحمل. إذا فشل الأنبوب العصبي بالكامل أو جزء منه في الانغلاق، فإن هذا يترك فتحة. وهذا ما يسمى عيب الأنبوب العصبي المفتوح. ومن الممكن أن تترك الفتحة في الأنبوب مكشوفة أو مغطاة بالعظام والجلد. عندما يفشل الأنبوب العصبي في الانغلاق عند قاعدة الجمجمة، فإن هذا يسمى انعدام الدماغ.

قد تنجم بعض عيوب الأنبوب العصبي عن جينات تنتقل من كلا الوالدين. وفي بعض الأحيان قد تنجم عن عوامل بيئية مثل السمنة، أو مرض السكري غير المنضبط لدى الأم، أو بعض الأدوية الموصوفة طبيًا. وفي كثير من الحالات، تبين أن الأطفال المصابين بعيوب الأنبوب العصبي ليس لديهم أي تاريخ عائلي لهذه المشكلة.

الوقاية والتشخيص

يجب أن يتم تشخيص انعدام الدماغ أثناء الحمل. يمكن أن تشمل الاختبارات ما يلي:

• يمكن إجراء فحص دم الأم المسمى بالفحص الرباعي للتحقق من وجود عيب خلقي في الأنبوب العصبي أو أي مشاكل أخرى. يجب إجراء الاختبار بين الأسبوع السادس عشر والثامن عشر من الحمل. يقيس الاختبار مستويات ألفا فيتوبروتين (AFP) وهو بروتين ينتجه كبد الطفل الذي ينمو في الرحم. تتسرب مستويات عالية من هذا البروتين إلى دم الأم وتظهر وجود انعدام الدماغ.
• الموجات فوق الصوتية قبل الولادة: الموجات فوق الصوتية هي اختبار تصوير يستخدم موجات صوتية عالية التردد وجهاز كمبيوتر لالتقاط صور للأوعية الدموية والأنسجة والأعضاء. يمكن لمقدم الرعاية الصحية مراقبة الأعضاء أثناء عملها باستخدام الموجات فوق الصوتية. نظرًا لأن الموجات فوق الصوتية تُظهر أيضًا تدفق الدم، فسوف تكون قادرة على العثور على عيب الأنبوب العصبي المفتوح.
• بزل السلى: يتم فحص عينة صغيرة من السائل المحيط بالجنين في الرحم للتأكد من وجود AFP. للحصول على هذا السائل، يستخدم مقدم الرعاية الصحية إبرة طويلة ورفيعة للوصول إلى الكيس الأمنيوسي.
• تصوير الجنين بالرنين المغناطيسي: يستخدم اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي مغناطيسات عالية الطاقة لإنتاج صور للأنسجة والعظام. ويمكن أن يوفر هذا مزيدًا من التفاصيل حول دماغ الجنين والعمود الفقري.

إذا تم التشخيص بعد الولادة، يبدو رأس الطفل مسطحًا بسبب نمو المخ غير الطبيعي وعدم وجود عظام الجمجمة.

قد لا يكون من الممكن دائمًا منع الإصابة بانعدام الدماغ، ولكن يمكنك تقليل احتمالية إنجاب طفل يعاني من هذا العيب من خلال القيام ببعض الأشياء:

• تناول كميات كبيرة من حمض الفوليك: نظرًا لأن الأنبوب العصبي ينغلق بعد 28 إلى 32 يومًا من الحمل، فإن العديد من النساء لا يدركن أنهن حوامل في هذه المرحلة. ومع ذلك، إذا كنت تخططين للحمل، فيمكنك البدء في تناول حمض الفوليك. يوجد حمض الفوليك (فيتامين ب 9) في الخضراوات الورقية الخضراء والمكسرات والفاصوليا والفواكه الحمضية وحبوب الإفطار المدعمة.
• الأدوية: إذا كنت تخططين للحمل، فتحدثي إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بشأن الأدوية التي تتناولينها. فبعض الأدوية التي تنظم النوبات قد تسبب عيوب الأنبوب العصبي.
• إدارة صحتك: إذا كنت تخططين للحمل وتعاني من حالات صحية كامنة مثل مرض السكري، فتحدثي إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك وابحثي عن طرق لتنظيمها والبقاء بصحة جيدة.
• تجنب تناول الكحول أو التواجد بالقرب من المواد الكيميائية الخطرة.

التأثير والدعم

إن التوقعات بشأن انعدام الدماغ سيئة للغاية، ويموت معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة قبل الولادة أو ينتهي الحمل بالإجهاض. وإذا ولد الطفل، فقد يموت في غضون بضع دقائق أو ساعات أو أيام من الولادة. قد تقلق بشأن تعرض طفلك للألم أو الضيق أو الانزعاج. ومع ذلك، لا يستطيع الأطفال المصابون بانعدام الدماغ الشعور بالألم أو التفكير أو الاستجابة.

قد يكون من الصعب جدًا على الوالدين معرفة أن طفلك يعاني من انعدام الدماغ. من المهم طلب المساعدة لتوديع طفلك وتحمل فقدان طفل. يجب أن تجد الدعم وشخصًا تتحدث معه. سيكون العثور على مستشار للتعامل مع الحزن أمرًا بالغ الأهمية. هناك مجموعات دعم يمكنها أيضًا المساعدة. يمكن أن يساعدك العلاج في التعامل مع الخسارة التي تواجهها.

وفي الختام

عند التخطيط للحمل، من المهم استشارة مقدم الرعاية الصحية لمعرفة كيفية الحفاظ على صحتك الجيدة وبالتالي تقليل خطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي. إذا كنت حاملاً وتعاني من أعراض الإجهاض مثل النزيف الشديد أو التقلصات أو آلام الظهر أو البطن، فاتصلي بمقدم الرعاية الصحية على الفور.

أسئلة شائعة

1. ما هو انعدام الدماغ؟

انعدام الدماغ هو عيب خلقي عند الأطفال حيث يولدون بدون أجزاء من الدماغ أو الجمجمة.

2. ماذا يحدث إذا أنجبت طفلًا مصابًا بانعدام الدماغ؟

ولسوء الحظ، فإن التوقعات لهذه الحالة سيئة للغاية، والطفل الذي يولد بهذه الحالة سيموت في غضون بضع دقائق، وساعات، وأيام من الولادة.

3. كيف يمكنني منع انعدام الدماغ؟

إن الحفاظ على صحتك أثناء الحمل والحصول على كمية كبيرة من حمض الفوليك وتجنب بعض الأدوية أمر مهم للغاية. كما أن إدارة حالات مثل مرض السكري وتجنب الكحول والتعرض للمواد الكيميائية الخطرة أمر ضروري.

4. كيف أعتني بنفسي بعد أن فقدت طفلي؟

من المهم طلب المشورة بشأن الحزن والحداد. تواصل مع مجموعات الدعم والعائلة. ابحث عن شخص يمكنك التحدث معه.

5. هل يمكن علاج انعدام الدماغ؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج أو علاج لمرض انعدام الدماغ. يموت الطفل قبل الولادة ويؤدي ذلك إلى الإجهاض أو الموت فور الولادة.