ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟ أنواعه، عوامل الخطر، وأسبابه

داء ترسب الأصبغة الدموية هو حالة يمتص فيها الجسم كمية زائدة من الحديد من الطعام، مما يتسبب في تراكم الحديد في أعضاء مثل كبد, قلبو بنكرياسيمكن أن يُسبب هذا الحمل الزائد مشاكل صحية خطيرة، بما في ذلك أمراض الكبد ومضاعفات القلب والسكري. ينتج الشكل الأكثر شيوعًا من داء ترسب الأصبغة الدموية عن طفرة جينية موروثة، ولكن لا يُصاب كل من يحمل هذا الجين بأعراض حادة. تظهر أعراض هذه الحالة عادةً في منتصف العمر. يشمل العلاج سحب الدم بانتظام من الجسم لتقليل مستويات الحديد، حيث تُخزن خلايا الدم الحمراء كمية كبيرة من الحديد.

أنواع داء ترسب الأصبغة الدموية

يصنف خبراء الصحة داء ترسب الأصبغة الدموية إلى ثلاثة أنواع بناءً على كيفية تطور الحالة.

داء ترسب الأصبغة الدموية الأساسي

يُعرف داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي أيضًا باسم داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. يتطور هذا النوع نتيجةً لاختلافات جينية تنتقل من الوالدين. تُصنف الأنواع الأربعة بناءً على عمر ظهور المرض، والسبب الجيني، ونمط الوراثة.

• نوع 1: الشكل الأكثر شيوعًا، ويظهر عادةً في مرحلة البلوغ. غالبًا ما تظهر أعراض المرض على الرجال بين سن الأربعين والستين، بينما قد تظهر الأعراض على النساء بعد انقطاع الطمث.
• نوع 2: يُسمى أيضًا داء ترسب الأصبغة الدموية عند الأطفال، ويبدأ هذا النوع في مرحلة الطفولة. قد يؤثر على البلوغ من خلال تداخله مع إنتاج الهرمونات الجنسية.
• نوع 3: يُعتبر هذا النوع شكلاً وسيطاً بين النوعين الأول والثاني، وعادةً ما يسبب أعراضاً قبل سن الثلاثين.
• نوع 4: ويعرف أيضًا باسم مرض فيروبورتين، والذي يتطور بشكل خاص في مرحلة البلوغ.

داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي

ينتج هذا الشكل عن حالات صحية أخرى أو عوامل خارجية تُسبب تراكمًا مفرطًا للحديد. قد تشمل العوامل المساهمة العادات الغذائية، ونقل الدم المتكرر، أو الأدوية التي تزيد من امتصاص الحديد.

داء ترسب الأصبغة الدموية عند الأطفال حديثي الولادة

داء ترسب الأصبغة الدموية عند الأطفال حديثي الولادة حالة نادرة، تصيب أقل من حالة واحدة من كل مليون حالة حمل، وفقًا لجامعة ستانفورد الطبية. وعلى عكس داء ترسب الأصبغة الدموية عند البالغين، يتطور هذا المرض بسبب تلف الكبد لدى الجنين النامي.

أعراض

لا تظهر على معظم الأشخاص أعراض مرئية لداء ترسب الأصبغة الدموية، وحتى لو وجدوا بعض الأعراض المرئية، فإنها بالتأكيد سوف تختلف من شخص لآخر.

الأعراض الأكثر شيوعا لمرض ترسب الأصبغة الدموية هي:

• التعب الشديد
• مرض السكري
• فقدان الدافع الجنسي
• انخفاض الوزن
• ضباب الذاكرة
• عجز جنسي
• انخفاض الرغبة الجنسية
• ألم في منطقة البطن
• تليف كبدى
• فشل القلب
• سوف يتغير لون البشرة إلى البرونزي أو الرمادي
• ألم في مناطق المفاصل

الأسباب

تختلف أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية حسب نوعه، كما هو موضح أدناه.

داء ترسب الأصبغة الدموية الأساسي

يتحكم جين HFE، المعروف باسم جين داء ترسب الأصبغة الدموية، في كمية الحديد الممتص من الطعام. يوجد هذا الجين على الذراع القصير للكروموسوم السادس. الطفرتان الأكثر شيوعًا في هذا الجين هما: C28Y و H63D.

في حين أن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي غالبًا ما ينطوي على وراثة جين معيب من كل من الوالدين، إلا أن هذه الحالة لا تُصاب بها كل من تحمل هذه الجينات. لا تظهر أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية لدى النساء إلا بعد انقطاع الطمث. يُقلل الحيض من مستوى الحديد في الدم، لذا لا يُلاحظ إلا بعد انقطاع الطمث. بعد انتهاء الحيض، تبدأ مستويات الحديد في الارتفاع مجددًا.

داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي

تحدث هذه الحالة من داء ترسب الأصبغة الدموية عند تراكم الحديد نتيجةً لحالة طبية أخرى، مثل داء ترسب الأصبغة الدموية الكريات. في هذا النوع من المرض، تُطلق خلايا الدم الحمراء كميات هائلة من الحديد في الجسم نظرًا لضعفها الشديد في تلك المرحلة.

تشمل بعض عوامل الخطر لداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ما يلي:

• الاعتماد على الكحول
• مرض السكري، أو أمراض القلب، أو أمراض الكبد التي تنتقل في العائلة
• تناول مكملات الحديد أو فيتامين C يزيد من مستويات الحديد في الجسم.
• نقل الدم على فترات قصيرة

المضاعفات

تنشأ المضاعفات في الغالب من الأعضاء التي تخزن فائضًا من الحديد. يكون الشخص المصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية أكثر عرضة للإصابة بما يلي:

• تلف الكبد
• تلف البنكرياس
• تلف المفصل
• مشاكل قلبية
• تلون الجلد
• الأضرار التي لحقت الغدد الكظرية
• ضعف الانتصاب واضطرابات الدورة الشهرية

يمكن أن يساعد الكشف المبكر عن مستويات الحديد والحفاظ عليها في تجنب المضاعفات في المستقبل.

تغيير نمط الحياة

يمكنك اتخاذ عدة خطوات لإدارة صحتك مع داء ترسب الأصبغة الدموية، بما في ذلك:

• يتم الحفاظ على مستويات الحديد من خلال اختبارات الدم السنوية.
• يجب تقليل تناول المكملات الغذائية مثل الفيتامينات المتعددة وفيتامين سي
• تجنب الكحول
• الاحتفاظ بسجل لمستوى الحديد

تشخيص

لمواكبة عملية تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية، سيقوم الطبيب بذلك

• اسأل عن أعراضك
• اسأل إذا كنت تتناول أي مكملات غذائية حاليًا
• اسأل عن تاريخك الطبي الشخصي والعائلي
• سلوك اختبار كامل الجسم

وبالإضافة إلى ذلك، هناك أيضًا بعض الاختبارات الأخرى المهمة جدًا في تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية.

فحص الدم

يمكن استخدام اختبار الدم، مثل اختبار تشبع الترانسفيرين في الدم (TS)، لتحديد مستويات الحديد. يكشف اختبار TS مقدار الحديد المرتبط بالترانسفيرين، وهو البروتين الموجود في الدم والذي يحمل الحديد. يمكن أن يوفر اختبار الدم أيضًا معلومات حول وظائف الكبد.

الاختبارات الجينية

يمكن أن يساعد اختبار الحمض النووي البسيط في تحديد ما إذا كان لدى الشخص تغيرات جينية قد تؤدي إلى داء ترسب الأصبغة الدموية. إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية، فقد يكون اختبار الحمض النووي مفيدًا للأشخاص الذين يرغبون في تكوين أسرة.

خزعة الكبد

الكبد هو العضو الحيوي الذي يُخزَّن فيه الحديد في الجسم. وهو العضو الأكثر تأثرًا بفرط الحديد، خزعة الكبد سيخبرك إذا كان هناك زيادة في الحديد في الجسم.

اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي

يمكن أن تساعدك فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي وغيرها من الاختبارات غير الجراحية في قياس مستويات الحديد في جسمك.

علاج

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية متاح لإدارة مستويات الحديد العالية.

الفصد

الإجراء الطبي الأكثر شيوعا هو الفصد. وهذا ينطوي على إزالة الدم والحديد من الجسم. يقوم أخصائي الرعاية الصحية بإدخال إبرة في الوريد، ويتدفق الدم إلى الكيس، تمامًا كما يحدث عند التبرع بالدم.

إستخلاب

وهذا علاج ناشئ لا يستخدم على نطاق واسع بسبب تكلفته العالية. سيعطيك طبيبك حقنة أو حبوبًا لمساعدتك على طرد الحديد الزائد في البول أو البراز.

بريد اوتلوك

تعتمد نظرة الشخص إلى داء ترسب الأصبغة الدموية على وجهة نظر الشخص فيما يتعلق بالمرض. إن الشخص الذي يتلقى العلاج قبل أن يتعرض أي عضو للأذى لديه تشخيص أفضل من الشخص الذي أصيب أحد أعضائه بالضرر قبل تلقي العلاج. العلاج في الوقت المناسب سوف يتجنب تلف الأعضاء في المستقبل مع عكس أي ضرر موجود. عمر أطول ممكن مع العلاج المبكر.

الأسئلة الشائعة