داء النشواني: الأسباب، الأنواع، الأعراض، والعلاجات

داء النشواني هو حالة تحدث عندما يتكون النشواني، بروتين غير طبيعييتراكم في أنسجتك وأعضائك. عند حدوث ذلك، يؤثر على شكلها ووظائفها. قد يُصاب الشخص بداء النشواني في عضو واحد أو أكثر.

الأسباب

يمكن أن تؤدي الكثير من البروتينات إلى ترسبات الأميلويد في جسمك، لكن القليل منها مرتبط بمشاكل صحية حادة. سيحدد نوع البروتين ومكان ترسيبه نوع الداء النشواني الذي قد تكون مصابًا به.

الأنواع

يتم تصنيف داء النشواني إلى أنواع مختلفة على أساس البروتين المحدد المعني والسبب الأساسي.

1. داء النشواني الخفيف (داء النشواني الخفيف السلسلة المناعي)

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا، وكان يُعرف سابقًا باسم داء النشواني الأولي. AL تعني "سلاسل الأميلويد الخفيفة"، وهو نوع البروتين المسبب للمرض. تنشأ هذه الحالة من إنتاج نخاع العظم لأجسام مضادة معيبة لا يستطيع الجسم التخلص منها، على الرغم من أن سببها الدقيق لا يزال غير واضح. وقد ارتبطت بـ المايلوما المتعددة، وهو نوع من سرطان الدم. قد يُلحق الضرر بأعضاء حيوية مثل الكلى والقلب والكبد والأمعاء والأعصاب.

2. داء النشواني AA

كان يُشار إليه سابقًا باسم الداء النشواني الثانوي، ويحدث هذا الاضطراب نتيجةً لأمراض معدية أو التهابية مزمنة، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي، وداء كرون، والتهاب القولون التقرحي. ورغم أنه قد يؤثر على الجهاز الهضمي والكبد والقلب، إلا أنه يؤثر بشكل رئيسي على الكلى.

3. داء النشواني المرتبط بالغسيل الكلوي (DRA)

هذا شائعٌ بشكلٍ خاص لدى كبار السن ومَن يخضعون لغسيل الكلى لأكثر من خمس سنوات. ينتج هذا النوع من الداء النشواني عن تراكم رواسب بيتا-2 ميكروغلوبولين في مجرى الدم. يمكن أن تتكون الرواسب في أنسجةٍ مختلفة، ولكن العظام والمفاصل والأوتار هي الأكثر شيوعًا.

4. داء النشواني العائلي أو الوراثي

هذا مُتَغَيِّرٌ نادرٌ ينتقل عبر العائلات. يُؤثِّر عادةً على الكبد والأعصاب والقلب والكلى. وقد ارتبطت العديد من الطفرات الجينية بارتفاع خطر الإصابة بالداء النشواني. قد يكون السبب بروتينٌ شاذٌّ، مثل ترانسثيريتين (TTR).

5. داء النشواني الجهازي المرتبط بالعمر (الشيخوخي)

ويرجع ذلك إلى رواسب TTR النموذجية في القلب والأنسجة الأخرى. ويؤثر في الغالب على الرجال الأكبر سنا.

الداء النشواني الخاص بالأعضاء

ويؤدي هذا إلى تراكم بروتين الأميلويد في الأعضاء الفردية، بما في ذلك الجلد (الداء النشواني الجلدي).

على الرغم من أن بعض رواسب الأميلويد مرتبطة بمرض الزهايمر، إلا أن الداء النشواني، الذي يحدث في جميع أنحاء الجسم، نادرًا ما يؤثر على الدماغ.

أنواع بناءً على أعضاء الجسم المختلفة

يمكن أن يؤثر الداء النشواني على أعضاء مختلفة، مما يؤدي إلى أنواع مختلفة بناءً على أماكن تراكم رواسب البروتين غير الطبيعية. فيما يلي الأنواع الرئيسية المصنفة حسب الأعضاء التي تؤثر عليها.

1. الداء النشواني القلبي

يمكن أن تُسبب رواسب الأميلويد في القلب تصلب جدران عضلة القلب، كما أنها قد تُضعفها وتُسبب اضطرابًا في إيقاعها الكهربائي. قد يُؤدي هذا الاضطراب إلى انخفاض تدفق الدم إلى القلب. مع مرور الوقت، قد يفقد القلب قدرته على ضخ الدم بكفاءة. إذا كنت تُعاني من داء النشواني القلبي، فستعاني من الأعراض التالية:

• صعوبات في التنفس مع النشاط الخفيف
• ضربات القلب غير المستقرة
• تشمل أعراض قصور القلب تورم القدمين والكاحلين والضعف والتعب والغثيان.

2. الداء النشواني الكلوي

الكلى مسؤولة عن تصفية النفايات والسموم من الدم. ومع ذلك، فإن رواسب الأميلويد في الكلى تجعل من الصعب عليهم أداء هذه الوظيفة. عندما تفشل الكليتان في أداء وظائفهما بشكل صحيح، يتراكم الماء والسموم الخطرة في الجسم. سيعاني الأشخاص المصابون بالداء النشواني الكلوي من الأعراض التالية:

• تشمل علامات الفشل الكلوي تورم القدمين والكاحلين والانتفاخ حول العينين.
• ستكون مستويات البروتين في البول مرتفعة.

3. الداء النشواني الهضمي

تعمل رواسب الأميلويد في الجهاز الهضمي على إبطاء تدفق الطعام عبر الأمعاء. وهذا يعيق عملية الهضم. إذا كان الداء النشواني يؤثر على الجهاز الهضمي لديك، فسوف تشعر بالأعراض التالية:

• شهية انخفاض
• الإسهال
• غثيان
• ألم في المعدة
• فقدان الوزن السريع

4. الاعتلال العصبي النشواني

يمكن أن تُلحق رواسب الأميلويد الضرر بالأعصاب الطرفية، وهي الأعصاب التي تمتد خارج الدماغ والحبل الشوكي. تربط الأعصاب الطرفية الدماغ والحبل الشوكي ببقية الجسم. على سبيل المثال، يُسبب حرق الأصابع أو ارتطام أصابع القدمين شعورًا بالألم في الدماغ. عندما يُصيب الداء النشواني أعصابك:

• موازنة المشاكل
• لا يوجد سيطرة على حركات الأمعاء
• مشاكل التعرق
• وخز وضعف
• الدوار عند الوقوف بسبب مشكلة في قدرة الجسم على التحكم في ضغط الدم

عوامل الخطر

هناك عوامل متعددة قد تساهم في خطر الإصابة بالداء النشواني. بعض هذه المخاطر وراثي، بينما ينشأ بعضها الآخر من أمراض مزمنة أو علاجات طبية طويلة الأمد. فيما يلي عوامل الخطر الرئيسية:

الطفرات الجينية المرتبطة بالعرق: الأفراد من أصل أفريقي هم أكثر عرضة لوراثة الطفرات الجينية المرتبطة بمرض داء النشواني الترانسثيريتين (ATTR)، والذي يؤثر بشكل رئيسي على القلب.

تقدم العمر: تزداد احتمالية الإصابة بالداء النشواني مع التقدم في السن، حيث تحدث معظم التشخيصات لدى الأفراد الذين تزيد أعمارهم عن 60 عامًا.

الاستعداد الجنسي: الرجال عمومًا أكثر عرضة للإصابة بالداء النشواني مقارنة بالنساء.

عوامل وراثية: تنتقل بعض الأشكال الوراثية من داء النشواني عبر العائلات، مما يزيد من خطر الإصابة به لدى الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي.

الأمراض الالتهابية المزمنة: يمكن أن يؤدي الالتهاب المطول الناتج عن حالات مثل التهاب المفاصل الروماتويدي ومرض كرون والسل إلى داء النشواني الثانوي (داء النشواني AA).

العلاقة بين الورم النقوي المتعدد: وتعاني نسبة كبيرة من الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بداء النشواني AL أيضًا من الورم النقوي المتعدد، وهو نوع من سرطان الدم.

غسيل الكلى طويل الأمد: في حالات الفشل الكلوي، قد يؤدي غسيل الكلى لفترات طويلة أحيانًا إلى ترسبات أميلويد، إذ قد لا يزيل غسيل الكلى البروتينات الكبيرة بكفاءة من مجرى الدم. ومع ذلك، فقد قللت تقنيات غسيل الكلى الحديثة من هذا الخطر.

أعراض

غالبًا ما تكون أعراض الداء النشواني غير واضحة. ويمكن أن تختلف أيضًا بشكل كبير اعتمادًا على مكان تراكم بروتين الأميلويد في الجسم. من المهم أن تتذكر أن مجموعة من المشكلات الطبية يمكن أن تسبب الأعراض الموضحة أدناه. يمكن للطبيب تشخيص الداء النشواني فقط.

بعض الأعراض العامة للداء النشواني هي:

• تغير لون البشرة
• تعب
• آلام المفاصل الشديدة
• فقر دم
• الإصابة بضيق في التنفس
• الشعور بالخدر والوخز في القدمين والساقين
• مشاكل في قبضة اليد
• فقدان الوزن السريع
• تورم في الساقين أو الكاحلين أو القدمين أو البطن

تشخيص

يعد الفحص البدني الشامل والتاريخ الطبي الكامل والدقيق أمرًا بالغ الأهمية لمساعدة طبيبك في تشخيص الداء النشواني. يمكن الكشف عن البروتينات غير الطبيعية باستخدام اختبارات الدم والبول. قد يقوم طبيبك أيضًا بفحص الغدة الدرقية والكبد، اعتمادًا على الأعراض.

سيجري طبيبك خزعة لتأكيد تشخيص داء النشواني وتحديد نوع البروتين بدقة. قد تُؤخذ عينة الخزعة من دهون البطن (الوسادة الدهنية)، أو نخاع العظم، أو في حالات نادرة، من مناطق مثل الفم، أو المستقيم، أو أعضاء أخرى. ليس من الضروري دائمًا إجراء خزعة من المنطقة المصابة برواسب النشواني في الجسم.

علاج

لا يمكن علاج داء النشواني، ولكن قد يقترح طبيبك علاجات لإبطاء تراكم بروتين النشواني والمساعدة في السيطرة على الأعراض بفعالية. إذا ارتبط داء النشواني باضطراب آخر، فسيركز العلاج على الحالة المرضية الكامنة.

تختلف خيارات العلاج اعتمادًا على نوع الداء النشواني وعدد الأعضاء المصابة.

• في بعض الأشخاص المصابين بداء النشواني الأولي AL، جرعة عالية من العلاج الكيميائي يمكن أن يُساعد العلاج بالخلايا الجذعية، إلى جانب زراعة الخلايا الجذعية، على التخلص من المادة الكيميائية المُسببة لإنتاج الأميلويد. قد يُعالج مرضى آخرون مصابون بداء النشواني الأولي AL وحدهم باستخدام أدوية العلاج الكيميائي.
• يتم علاج الداء النشواني الثانوي (AA) عن طريق علاج المرض الأساسي واستخدام الأدوية القوية المضادة للالتهابات المعروفة باسم المنشطات لمكافحة الالتهاب.
• قد تستفيد من عملية زرع الكبد إذا كنت تعاني من أنواع معينة من داء النشواني الوراثي.
• يمكن إبطاء إنتاج TTR باستخدام أدوية جديدة.
• وقد يقترح طبيبك أيضًا إجراء عملية زرع الكلى.

المضاعفات

يمكن أن يسبب داء النشواني مشاكل خطيرة عندما يتراكم البروتين غير الطبيعي في أعضاء مختلفة.

• مشاكل قلبية: قد تتسبب ترسبات الأميلويد في تصلب القلب وتقليل قدرته على ضخ الدم بكفاءة. وقد يؤدي ذلك إلى ضيق التنفس، والإرهاق، والتورم، وعدم انتظام ضربات القلب. وفي الحالات الشديدة، قد تُصبح مضاعفات القلب مهددة للحياة.
• تلف الكلى: قد تؤثر هذه الحالة على وظيفة ترشيح الكلى، مما قد يؤدي إلى فقدان البروتين في البول، وتراكم السوائل، ومع مرور الوقت، إلى الفشل الكلوي.
• تلف الأعصاب (الاعتلال العصبي): قد يؤدي داء النشواني إلى تلف الأعصاب، مما يسبب الألم والخدر والتنميل والضعف في اليدين والقدمين. وقد يعاني بعض الأشخاص أيضاً من مشاكل في التوازن.
• مشاكل الجهاز الهضمي والجهاز العصبي اللاإرادي: قد يؤدي تضرر الأعصاب إلى اضطراب عملية الهضم ووظيفة الأمعاء، مما يسبب الغثيان والإسهال والإمساك أو فقدان السيطرة على الأمعاء. كما يمكن أن يؤثر على ضغط الدم، مما يؤدي إلى الدوخة أو الإغماء عند الوقوف.
• أعراض أخرى متعلقة بالأعصاب: قد تحدث تغيرات في التعرق، وضعف جنسي، وضعف عام نتيجة لتلف الجهاز العصبي اللاإرادي.

يمكن أن يساعد التشخيص المبكر والعلاج المناسب في تقليل خطر هذه المضاعفات وتحسين نوعية الحياة.

الأسئلة الشائعة